Term
|
Definition
- 10 tot 12 uur tot levenslang
- decondenserende chromosomen despiraliseren en zijn niet meer individueel herkenbaar
- chromatine
- eiwit- en RNA-synthese |
|
|
Term
|
Definition
- 6 tot 8 uur
- aan het einde bestaat elk chromosoom uit 2 zusterchromatiden
- replicatie van DNA en andere onderdelen |
|
|
Term
|
Definition
- 2 tot 4 uur
- RNA- en eiwitsynthese |
|
|
Term
|
Definition
- ongeveer 1 uur
- profase
- metafase
- anafase
- telofase
- cytokinese |
|
|
Term
|
Definition
Het centrosoom splitst op in 2 centriolen die naar de polen van de cel migreren.
De nucleolus verdwijnt
Het chromatine condenseert tot individueel herkenbare chromosomen.
Elk chromosoom bestaat uit 2 zusterchromatiden verbonden door het centromeer.
In het cytoplasma wordt de spoelfiguur gevormd. |
|
|
Term
|
Definition
Het kernmembraan verdwijnt.
De centriolen bevinden zich in de polen van de cel.
De chromosomen migreren naar het evenaarsvlak tussen de centriolen.
Vanuit de centriolen vertrekken de spoeldraden die zich vasthechten op de kinetochoor ter hoogte van het centromeer. |
|
|
Term
|
Definition
De zusterchromatiden van elk chromosoom worden van elkaar gescheiden.
De chromatiden migreren van het evenaarsvlak naar tegenovergestelde polen door contractie van de spoeldraden.
De cel wordt langer. |
|
|
Term
|
Definition
De migratie van de chromatiden is voltooid
De microtubuli (spoeldraden) verdwijnen.
Het kernmembraan wordt opnieuw aangemaakt en snoert in. |
|
|
Term
|
Definition
Het kernmembraan is volledig en omringt de decondenserende chromosomen.
De nucleolus verschijnt opnieuw.
De cel splitst zich in twee diploïde dochtercellen die elk 46 chromosomen bevatten bestaande uit 1 zusterchromatide. |
|
|
Term
|
Definition
| wordt ook wel de geslachtsdeling of reductiedeling genoemd. Vanuit 1 diploïde cel worden er 4 haploïde gameten gevormd. Dit is de celdeling voor de bevruchting. |
|
|
Term
|
Definition
- leptoteen
- zygoteen
- pachyteen
- diploteen
- diakinese |
|
|
Term
|
Definition
de chromosomen condenseren
de zusterchromatiden worden herkenbaar |
|
|
Term
|
Definition
| gedurende dit stadium gebeurt de alignatie van de homologe chromosomen in het evenaarsvlak. |
|
|
Term
|
Definition
(zygoteen)
het beeld van 4 zusterchromatiden naast elkaar |
|
|
Term
|
Definition
| De alignatie van de homologe chromosomen in het evenaarsvlak (zygoteen) |
|
|
Term
|
Definition
De paring is voltooid.
De chromosomen bestaan uit 2 zusterchromatiden
Gedurende deze fase vindt ook crossing over plaats |
|
|
Term
|
Definition
De chromatiden zijn volledig zichtbaar
De homologe chromosomen wijken uit elkaar, maar blijven op enkele plaatsen aan elkaar kleven --> de chiasma |
|
|
Term
|
Definition
(diploteen)
De plaats waar crossing over plaatsvindt |
|
|
Term
|
Definition
De chromosomen condenseren tot maximale contractie.
Het kernmembraan en de nucleolus verdwijnen.
De spoelfiguur wordt gevormd
De spoeldraden hechten zich vast op de kinetochoren. |
|
|
Term
|
Definition
De spoelgiguur is volledig
2 homologe chromosomen liggen in het evnenaarsvlak |
|
|
Term
|
Definition
| De homologe chromosomen wijken uit elkaar en migreren naar tegengestelde polen |
|
|
Term
|
Definition
De migratie van de homologe chromosomen is voltooid
het nieuwe kernmembraan wordt gevormd |
|
|
Term
|
Definition
| is vergelijkbaar met de mitose maar er is geen voorafgaande S-fase want het DNA en de andere onderdelen moeten niet gerepliceerd worden. Gedurende meiose 2 gaan we van 2 haploïde cellen met elk 23 chromosomen bestaande uit 2 zusterchromatiden, naar 4 haploïde gameten met elk 23 chromosomen bestaande uit 1 zusterchromatide. |
|
|
Term
| Gametogenese bij vrouw of oögenese |
|
Definition
| De primordiale geslachtscellen rijpen tot oögonia. Deze oögonia zullen door mitose 2 primaire oöcyten vormen. Elk van de primaire oöcyten zal door meiose 1 een secundaire oöcyt en een eerste poollichaampje vormen. De secundaire oöcyten zullen door meiose 2 een eicel en een tweede poollichaampje vormen. De ontwikkeling stopt dan tot metafase 2 en van zodra de eicel bevrucht wordt, wordt meiose 2 afgerond. |
|
|
Term
| Gametogenese bij man of spermatogenese |
|
Definition
| De primordiale geslachtscellen rijpen verder tot spermatogonia. Deze spermatogonia zullen door mitose gedeeld worden tot primaire spermatocyten waarvan een zich verder mitotisch zal blijven delen. Vervolgens zullen de primaire spermatocyten door meiose 1 gedeeld worden tot secundaire spermatocyten. Daarna volgt meiose 2 die de secundaire spermatocyten deelt in spermatiden. De spermatiden zullen tenslotte door differentiatie uitgroeien tot spermacellen. |
|
|
Term
|
Definition
| Het niet uit elkaar wijken van de 2 chromosomen van een chromosomenpaar of het niet uit elkaar wijken van de 2 zusterchromatiden van een chromosoom |
|
|
Term
|
Definition
| een numerieke afwijking van chromosomen, ontstaan door non-disjunctie. Waardoor een persoon chromosomen extra of minder heeft |
|
|
Term
|
Definition
| betekent dat er 1 extra set chromosomen aanwezig is. Ontstaan door dispermie |
|
|
Term
|
Definition
| De bevruchting van een eicel door 2 zaadcellen |
|
|
Term
|
Definition
- meestal vrije of losse trisomie 21
- beschreven door Langdon Down in 1866 en chromosomale afwijking door Lejeune in 1959
- 1/1000 |
|
|
Term
|
Definition
- vrije of losse trisomie 13
- 1/ 20.000
zeer ernstige aandoening, meestal overlijden de baby's dicht bij de geboorte |
|
|
Term
|
Definition
- vrije trisomie 18
- 1/10.000
- 80% overlevende = vrouwelijk |
|
|
Term
| Numerieke afwijking van de geslachtschromosomen (/gonosomen) |
|
Definition
| Een afwijking waarbij een persoon een X of een Y-chromosoom te veel heeft |
|
|
Term
|
Definition
- enkel mannen
- meestal 74, XXY
- 1/1000
- mild, maar meestal ontdekt bij onvruchtbaarheid |
|
|
Term
|
Definition
- enkel vrouwen
- 47,XXX
- 1/1000
- geen abnormaal fenotype, verhoogt risico op kinderen met een afwijking |
|
|
Term
|
Definition
- enkel bij mannen
- door parternele non-disjunctie in meiose 2
- 1/ 1000 |
|
|
Term
|
Definition
- enkel vrouwen
- 1/2000-1/5000
- helft van de gevallen door 45,X |
|
|
Term
| Structurele chromosoomafwijkingen |
|
Definition
| Deze ontstaan door chromosoombreuken, gevolgd door herstel. Ze zijn minder frequent dan numerieke chromosoomafwijkingen. De incidentie bedraagt 1/375 pasgeborenen. |
|
|
Term
| Gebalanceerde chromosomale herschikkingen |
|
Definition
| Er is geen winst of verlies van chromosoom materiaal. Doorgaans worden ze niet geassocieerd met fenotypische afwijkingen omdat al het materiaal aanwezig is. |
|
|
Term
|
Definition
verlies van een chromosomaal fragment en bijgevolg is een deletie dus altijd ongebalanceerd.
µ Deleties welke meer dan 2% van het genoom omvatten leiden tot een spontaan miskraam.
1/7000 |
|
|
Term
|
Definition
| Hier betreft het een winst van een chromosomaal fragment en een duplicatie is dus bijgevolg steeds ongebalanceerd. De drager is trisomisch voor dat deel van het genoom. |
|
|
Term
|
Definition
| Kan ontstaan gedurende de anafase van de mitose of tijdens meiose2. Het gaat om een breuk ter hoogte van het centromeer die kan leiden tot ofwel 2 korte ofwel tot 2 lange armen. Er is dus zowel winst als verlies en bijgevolg is deze herschikking steeds ongebalanceerd. |
|
|
Term
|
Definition
| Er is zowel een breuk in de korte als inde lange arm, waardoor het telomeer en de stukken distaal van de breuk verloren gaan. De stukken ter hoogte van de breukpunten gaan aan elkaar kleven. Aangezien hier altijd sprake is van verlies van een chromosoomfragment is ook deze herschikking altijd ongebalanceerd. |
|
|
Term
|
Definition
| Hier is er sprake van integratie van een segment van het ene chromosoom in een ander chromosoom. Het risico op abnormale nakomelingen voor dragers van een insertie bedraagt 50%. |
|
|
Term
|
Definition
Deze ontstaan door het voorkomen van 2 breukpunten op 1 chromosoom met inversie van het chromosoomfragment tussen de breukpunten als gevolg.
- paracentrisch, in dit geval liggen beide breukpunten op dezelfde arm en is het centromeer dus niet betrokken.
- pericentrisch, In dit geval ligt er een breukpunt op elke arm en is het centromeer dus wel betrokken |
|
|
Term
|
Definition
| Dit soort translocatie ontstaat door een breuk op niet homologe chromosomen met reciproke uitwisseling van afgebroken fragmenten. |
|
|
Term
| Robertsoniaanse translocatie |
|
Definition
| Hier gaat het over translocatie tussen 2 acrocentrische chromosomen met fusie nabij het centromeer en verlies van de p-arm. Het resultaat hiervan is een gebalanceerd karyotype met slecht 45 chromosomen. |
|
|
Term
|
Definition
| betreft het onderzoek van het aantal en de structuur. De resolutie is beperkt en onderzoek van individuele genen is niet mogelijk. |
|
|
Term
|
Definition
| een stof die de stolling van bloed voorkomt |
|
|
Term
|
Definition
| stof om de celdeling te stoppen. Meestal in de metafase |
|
|
Term
|
Definition
G-banding (Giesma)
Q-banding (quinacrine)
R-banding (reverse)
C-banding (centromeer) |
|
|
Term
|
Definition
- meest gebruikte
- Door trypsine breken we da eiwitten af
- giesma: paarse kleurstof
- donker: AT-rijk en arm aan genen
- licht: GC-rijk en rijk aan genen |
|
|
Term
|
Definition
- onderzocht met fluorescentiemicroscoop
- heldere banden: AT-rijk en arm aan genen
- doffe banden: GC rijk en rijk aan genen |
|
|
Term
|
Definition
- chromosomen eerst speciaal behandeld (verhit)
- lichte: AT-rijk en arm aan genen
- donkere: GC-rijk en rijk aan genen |
|
|
Term
|
Definition
- aankleuring van centromerisch heterochromatine
--> kleurt donker |
|
|
Term
| Fluorescentie in situ hybridisatie of FISH |
|
Definition
| Met deze techniek kunnen we de aan- of afwezigheid van een specifieke DNA-sequentie nagaan. Er is 1 voorwaarde: de DNA-sequentie moet gekend zijn om een probe complementair aan de DNA-sequentie te kunnen aanmaken. |
|
|
Term
| Welke stappen doorloopt FISH? |
|
Definition
1. Labeling probe
2. Denaturatie probe
3. Denaturatie DNA
4. Hybridisatie |
|
|
Term
| Vergelijkende genoom hybridisatie of CGH |
|
Definition
| Met deze techniek meten we het verschil in hoeveelheid van een bepaald DNA fragment tussen twee stalen. Het totale DNA van de ene staal wordt gekenmerkt met een rode fluorescente stof en het DNA van de andere staal wordt gekenmerkt met een groene fluorescente stof. De twee stalen worden vervolgens gebruikt als probe voor FISH analyse en in gelijke hoeveelheid toegevoegd aan preparaten met normale metafase chromosomen. |
|
|
Term
|
Definition
| e preparaten met metafase chromosomen worden vervangen door preparaten met spots waarin zich DNA sequenties bevinden afkomstig van het volledige genoom. de resolutie wordt bepaald door het aantal spots |
|
|
Term
|
Definition
| beschrijft de combinatie van alle erfelijke factoren en legt het genotype voor alle eigenschappen vast. |
|
|
Term
|
Definition
is een polymeer van nucleotiden en kan dus ook een polynucleotide genoemd worden.
zijn opgebouwd uit drie onderling covalent gebonden moleculen: een stikstofhoudende base, een pentose of een suiker en een fosforzuurmolecule. |
|
|
Term
|
Definition
| Dit is een proces waarbij het DNA verdubbelt wordt. Tijdens de synthese-fase van elke celcyclus wordt een exact kopie gemaakt van het DNA dat in ieder chromosoom aanwezig is. |
|
|
Term
| Het centrale dogma van de moleculaire biologie |
|
Definition
| DNA dirigeert de synthese van RNA, RNA dirigeert de synthese en sequentie van polypeptiden en van specifieke eiwitten betrokken in de synthese van DNA en RNA = het centrale dogma van de moleculaire biologie. |
|
|
Term
|
Definition
| De sequentie waar het uiteenwijken van de beiden strengen gebeurt. Ze hebbende vorm van een stemvork met de dubbele helix als steel en de uit elkaar geweken ketens als tanden. |
|
|
Term
|
Definition
| gemaakt door het enzym primase. Deze primer bestaat uit een 30-tal RNA-nucleotiden die het mogelijk maakt dat DNA-polymerase deoxyribonucleotiden polymeriseert |
|
|
Term
|
Definition
| DNA-polymerase leest de keten af in de richting van 3’ naar 5’. |
|
|
Term
|
Definition
| De streng wordt in de richting van 5’ naar 3’ afgelezen. Deze stukjes zijn ongeveer 100 tot 200 nucleotiden lang. |
|
|
Term
|
Definition
| De synthese van RNA uitgaande van een DNA-template |
|
|
Term
|
Definition
| is een sequentie van chromosomaal DNA dat nodig is voor de aanmaak een functioneel product, zijnde een eiwit of een functionele RNA-molecule. |
|
|
Term
| Classificaties van mutaties |
|
Definition
1. Genoom mutaties (aneuploïdie,…)
2. Chromosoom mutaties (translocatie, duplicatie, etc…)
3. Puntmutaties of genmutaties |
|
|
Term
|
Definition
| Dit betreft een verandering van 1 enkel aminozuur. Een speciale locatie van zo een mutatie is op de positie van het stopcodon. Indien het stopcodon verandert wordt in een coderend codon verkrijgen we abnormaal verlengd eiwit. |
|
|
Term
|
Definition
| Een coderend codon verandert in 1 van de 3 stopcodons. De introductie van een prematuur stopcodon leidt tot een premature terminatie van de translatie van mRNA |
|
|
Term
| Silentieuze of synonieme mutatie |
|
Definition
| Er treedt geen verandering van aminozuur op. |
|
|
Term
|
Definition
| Een substitutie is de vervanging van 1 nucleotide door een andere nucleotide. |
|
|
Term
|
Definition
| Een mutatie in de splice donor of acceptor wordt veroorzaakt door abberante RNA-splicing. Matuur mRNA bestaat enkel uit exonen. |
|
|
Term
|
Definition
| Dit betreft het verlies of de aanwinst van 1 of meer nucleotiden. Deze kunnen gaan van subtiele intragenische tot partiële of zelfs totale gen deleties of duplicaties |
|
|
Term
|
Definition
In het humane genoom zijn er op talrijke locaties tandem repeats aanwezig zoals triplet repeats. Dit zijn herhalingen van 3 nucleotiden.
variabele lengte en kunnen verlengen in meiose |
|
|
Term
| Loss of function mutaties |
|
Definition
| Dit is een vermindering in de hoeveelheid of de functionele activiteit van een eiwit. |
|
|
Term
| Gain of function mutaties |
|
Definition
| Er is een toename van de normale eiwitfuntie |
|
|
Term
|
Definition
| Verlies van 50% van het eiwit, is niet meer voldoende voor normale functie en leidt tot ziekte. |
|
|
Term
|
Definition
| Er is verlies van de normale eiwitfunctie en er treedt antagonime van het mutant genproduct met het normale genproduct op bij heterozygoten |
|
|
Term
| Autosomaal dominante overerving |
|
Definition
Het ziektebeeld komt tot uiting van zodra 1 allel afwijkend is
Er is verticale transmissie in de stamboom
50% kans voor de nakomelingen |
|
|
Term
| Autosomaal recessieve overerving |
|
Definition
| Het ziektebeeld komt enkel tot uiting indien beide allelen afwijkend zijn. Indien beide ouders aangetast zijn, bestaat er 25% kans op een aangetast kind. |
|
|
Term
| X-gebonden recessieve overerving |
|
Definition
| Het ziektebeeld komt enkel tot uiting bij mannen. Dochters van een aangetaste man zijn draagsters. Indien de moeder draagster is, is de kans op een zoon met de aandoening 50% en de kans op een dochter die draagster is 50% |
|
|
Term
| X-gebonden dominante overerving |
|
Definition
| Zowel mannen als vrouwen worden aangetast maar het ziektebeeld bij vrouwen is meestal milder. |
|
|
Term
|
Definition
| Dit is een statistisch begrip dat weergeeft hoe vaak het afwijkend fenotype wordt vastgesteld bij een afwijkend genotype. Indien de penetrantie 100% is verschijnen alle individuen met het afwijkend genotype de ziekteverschijnselen |
|
|
Term
|
Definition
| Dit is een fenomeen waarbij in 1 individu tenminste 2 genetisch verschillende celpopulaties aanwezig zijn, afkomstig van dezelfde zygote. |
|
|
Term
|
Definition
| Dit is een fenomeen waarbij een aandoening in volgende generaties sneller en/of ernstiger gaat optreden. |
|
|
Term
|
Definition
Er zijn verschillen in genexpressie tussen het allel afkomstig van de moeder en het allel afkomstig van de vader. Of het gen tot expressie komt en bijgevolg een bepaald ziektebeeld veroorzaakt is afhankelijk van welke ouder het allel wordt overgeërfd.
Bij een gen met paternele imprinting is het gen inactief op het paternele chromosoom. Bij een gen met maternele imprinting is het gen inactief op het maternele chromosoom. |
|
|
Term
| Multifactoriële aandoeningen |
|
Definition
| zijn slecht gedeeltelijk genetisch bepaald. Ze vertonen familiale aggregatie volgen geen herkenbaar mendeliaans overervingspatroon. Ze ontstaan door interactie van genetische en niet-genetische factoren. |
|
|
Term
|
Definition
| Het belang of aandeel van genetische factoren in het ontstaan van een multifactoriële aandoening. Hoe groter de heritabiliteit, hoe groter het aandeel van genetische factoren in het ontstaan van de aandoening. |
|
|
Term
|
Definition
| Verwanten met veel gemeenschappelijke genen zullen in het algemeen meer op elkaar lijken. Hoeveel genen verwanten gelijk hebben zal afhangen van de graad van verwantschap. |
|
|
Term
|
Definition
| Dit is een stofwisselingsreactie bestaande uit verschillende enzymcomplexen en zorgt voor de energieproductie van de cel uitgaande van zuurstof en suikers. |
|
|
Term
| mtDNA heeft 3 bijzonder eigenschappen |
|
Definition
Replicatieve segregatie
Homoplasmie
mtDNA is volledig afkomstig van de moeder. |
|
|
Term
|
Definition
| bij iedere celdeling gaan de multipele kopieën van het mtDNA repliceren die zich dan willekeurig verdelen over de mitochondriën. Ze verdelen zich willekeurig in de dochtercellen. |
|
|
Term
|
Definition
| alle mitochondriën in de cel bevatten hetzelfde mtDNA-molecule. Dit kan mutant of normaal zijn. Bij heteroplasmie is er een mengeling van normaal en mutant. |
|
|
Term
|
Definition
| is niet 1 enkele ziekte, maar een benaming van meerdere vormen van maligne neoplasie, een proces gekenmerkt door ongecontroleerde proliferatie van cellen met het ontstaan van een maligne tumor. Een tumor is maligne wanneer celgroei ongecontroleerd verloopt met invasie van omliggende weefsels en uitzaaiing naar meer op afstand gelegen weefsels. |
|
|
Term
|
Definition
| een tumor uitgaande van mesenchymaal weefsel |
|
|
Term
|
Definition
| een tumor uitgaande van epitheliaal weefsel (darm, borstklier,…) |
|
|
Term
| hematopoietische en lymfatische maligniteiten |
|
Definition
|
|
Term
|
Definition
| het weefsel ziet er normaal uit maar groeit sneller |
|
|
Term
|
Definition
| het weefsel vertoont afwijkingen in oriëntatie en vorm |
|
|
Term
|
Definition
| aanwezigheid van maligne cellen die niet zijn binnengedrongen in weefselstructuren |
|
|
Term
|
Definition
| Een mutant gen waarbij de gewijzigde expressie leidt tot abnormale stimulatie van celdeling en proliferatie en dus groeibevorderend is |
|
|
Term
|
Definition
| Deze inhiberen de tumorontwikkeling door regulatie van de celgroei. De functies kunnen het remmen van celgroei en metastase, het remmen van angiogenese, het remmen invasie of het herstel van DNA zijn. |
|
|
Term
| Polymerase ketenreactie (PCR) |
|
Definition
Dit is een alternatieve techniek voor klonering waarbij onbeperkte hoeveelheden van een welbepaalde DNA-sequentie kunnen aangemaakt worden.
1. denaturatie van DNA
2. annealen van de 2 primers aan DNA sequentie
3. primers worden verlengd
4. gel elektrofese |
|
|
Term
|
Definition
| DNA fragmenten worden gescheiden op basis van grootte: de kleinste fragmenten migreren het snelst, de grootste het traagst |
|
|
Term
|
Definition
| Directe sequenering (de gouden standaard) is het bepalen van de basenvolgorde van de DNA-sequentie |
|
|
